quinta-feira, 2 de Outubro de 2014

 



Primeiro tratamento aprovado para Doença de Pompe chega a Portugal



Fernando Rente
Data: 2006-05-22

Lisboa, 22 de Maio de 2006 – Vai chegar a Portugal o primeiro tratamento de substituição enzimática para a Doença de Pompe, uma patologia rara debilitante, progressiva e fatal que afecta cerca 10 mil pessoas em todo o mundo. A Alglucosidase Alfa será o primeiro tratamento disponível na União Europeia para a Doença de Pompe e um dos primeiros ao nível das alterações musculares hereditárias.


A Doença de Pompe manifesta-se através de diversos sintomas clínicos, sendo comum o facto dos doentes sofrerem de um enfraquecimento muscular progressivo e de dificuldades respiratórias. No entanto, a evolução da doença apresenta uma enorme variabilidade dependendo da idade de início dos sintomas e da extensão dos órgãos envolvidos.

Quando os sintomas surgem nos primeiros meses de vida, verifica-se uma dilatação anormal do coração (cardiomegália) que, com a consequente perda de função, pode conduzir à morte no primeiro ano de vida. Quando os sintomas surgem na infância, adolescência ou idade adulta, os doentes podem sofrer uma incapacidade progressiva e morte prematura resultante de insuficiência respiratória. As limitações traduzem-se, muitas vezes, na necessidade de utilização de cadeira de rodas e de aparelhos mecânicos de ventilação.

A Genzyme começou desenvolver uma terapêutica para a Doença de Pompe em 1998. Cinco anos depois - em 2003 – foram iniciados os ensaios clínicos com Alglucosidase Alfa, cujos resultados constituíram a base dos pedidos de aprovação do medicamento às entidades reguladoras. Este tratamento recebeu a designação europeia de medicamento órfão, sendo assim abrangido por uma moldura legal que estimula o desenvolvimento de terapêuticas para doenças raras (como é o caso da Doença de Pompe), para as quais não exista tratamento.

A terapêutica é produzido em duas unidades de biotecnologia localizadas nos EUA sendo que, para assegurar a sua disponibilidade na Europa e noutros continentes, a companhia deverá também iniciar o processo nas novas instalações europeias de produção de proteínas em Geel, Bélgica, e na fábrica Irlandesa de preenchimento/ conclusão, em Waterford.



A Doença de Pompe

A Doença de Pompe é uma das mais de 40 patologias genéticas denominadas Doenças do Lisossoma, causadas pelo mau funcionamento de enzimas específicas presentes nos lisossomas das células. As pessoas com Doença de Pompe têm uma deficiência hereditária de uma enzima conhecida por Ácido Alpha Glucosidase (GAA). As enzimas (proteínas moleculares presentes nas células) são responsáveis por reacções bioquímicas no corpo. Numa pessoa saudável, esta enzima ajuda a decompor o glicogénio, uma molécula complexa de açúcar armazenada num compartimento da célula conhecido por lisossoma. Na Doença de Pompe, a actividade desta enzima pode estar dramaticamente reduzida, disfuncional ou inexistente, resultando numa acumulação excessiva de glicogénio no lisossoma.

O lisossoma pode mesmo ficar bloqueado com glicogénio ao ponto de impedir o funcionamento normal da célula impedindo assim a função muscular. Apesar de haver glicogénio armazenado nas células de inúmeros tecidos, o coração e os músculos esqueléticos são normalmente os mais afectados. Mais informações em www.pompe.com.