País faz centenas de milhares de testes genéticos por ano
Os testes ao ADN permitem prever o risco de aparecimento de doenças hereditárias, como o cancro da mama, ou confirmar problemas de saúde. Em Portugal são feitos sobretudo no diagnóstico pré-natal, nas doenças metabólicas e nos tumores. Custam entre 50 e1500 euros. Ninguém sabe bem ao certo quantos exames se realizam anualmente em Portugal.
Todos os anos são feitos em Portugal centenas de milhares de testes genéticos. O objectivo é não só detectar com rigor várias de doenças, como cancro ou problemas metabólicos, mas também melhorar o seu tratamento. De fora destes números ficam os testes de paternidade e os que são exigidos criminalmente.
"A procura de testes genéticos tem sofrido um aumento exponencial e a tendência é para continuar a crescer", garante Jorge Sequeira, presidente do Colégio de Especialidade de Genética Médica. "Esta área evolui todos os dias e os médicos recorrem cada vez mais à genética para garantirem o diagnóstico correcto."
No entanto, apesar de a lei para a regulamentação dos testes genéticos existir desde 2005, nunca foi feito um levantamento concreto dos exames realizados no País e ninguém sabe ao certo o seu número, assume o geneticista.
Há oito instituições públicas e quatro privadas dedicadas quase em exclusivo a estas análises laboratoriais que conseguem traçar o código genético de cada pessoa.
Só realizam estes testes com indicação médica e depois de ser dado aconselhamento genético ao doente e de este dar o seu consentimento informado. "Não se aceitam pedidos particulares. Tem de existir sempre uma avaliação de risco ou sintomas de doença", frisa Glória Isidro, do Departamento de Genética, do Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (Insa).
No Insa, o maior centro público na área da genética, realizam-se, em média, 130 mil testes genéticos por ano, dos quais cerca de 100 mil no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce - vulgarmente conhecido por "teste do pezinho", realizados no Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães e que permite detectar 25 doenças.
"Os restantes cerca de 30 mil são para o diagnóstico laboratorial de doenças cromossómicas e de doenças monogénicas raras, ou seja, doenças da hemoglobina [proteína nos glóbulos vermelhos que transporta o oxigénio], doenças da coagulação, neuromusculares, doenças lisossomais ou fibrose quística", completa João Lavinha, responsável pela Unidade de Investigação e Desenvolvimento do Insa.
No Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, a médica Clara Sá Miranda faz perto de duas centenas de testes genéticos por mês, sobretudo para as doenças metabólicas de Fabry e de Goucher. "Estes testes são importantíssimos para fazer um diagnóstico dife- rencial e perceber se são estas as doenças que estão na origem de outros problemas de saúde, so-bretudo cardíacos ou ósseos. Só assim se consegue receitar o tratamento correcto", indica a geneticista, realçando que o instituto recebe pedidos para análise de todo o mundo, principalmente Espanha e Brasil.
O código genético pessoal permite avaliar o risco de uma pessoa vir a ter doenças hereditárias, como alguns tipos de cancro. "Entre 15 e 20% dos cancros são hereditários, sobretudo da mama e colorrectal.
Nas famílias com historial clínico é possível, a partir de um teste genético, verificar se há outras pessoas com predisposição para também virem a ter cancro, a partir da mutação de genes específicos", explica Glória Isidro.
Além dos testes preditivos e de confirmação do diagnóstico, também se realizam testes em que o objectivo é perceber as características das células tumorais.
"Procura-se analisar se as células e os genes ali contidos são susceptíveis ou resistentes a um determinado tratamento. O que permite aconselhar a terapêutica mais eficaz, minimizando os efeitos secundários de alguns medicamentos", adverte Jorge Saraiva.
"A genética ajuda a fazer medicina sem andar às apalpadelas", afirma o presidente do Colégio da Especialidade, acrescentando: "Sem os testes genéticos era muito difícil ou quase impossível saber, por exemplo, se de facto estamos perante uma doença rara. Pelo menos encurta-se o caminho para o tratamento ou cura."
Pode obter-se informação genética a partir de materiais biológicos como sangue, saliva, urina, líquido amniótico ou biopsias. Conforme a complexidade e a vulgaridade do teste, pode custar entre 50 e 1500 euros e os resultados demorar entre apenas dois dias e um ano, se, neste caso, "tivermos de procurar mutações em genes ou áreas menos comuns", conclui Glória Isidro.